매년 우리나라의 출생아 수는 약 50만 명 중 약 2%인 1만명 정도가 크고 작은 유전병을 가지고 태어나고 있는 것으로 보고되고 있다. 특히 불치의 유전병을 지닌 부부의 경우 임신 자체를 포기하는 등 유전병이 가져다주는 가정의 고통과 사회적 손실비용은 엄청나다.

그러나 최근 시험관아기 시술과 첨단 유전자 검사 기술이 결합된 '착상전 유전 진단법(Preimplanta

tion Genetic Diagnosis, 이하 PGD)'의 급속한 기술발달로 치명적인 대물림 유전병을 가진 부부들에게 건강한 2세를 출산할 수 있다는 희망을 안겨주고 있다.

착상 전 유전자 진단법(PGD)은 유전병의 보인자나 염색체 이상이 있는 부모에서 임신 전에 그들의 난자와 정자를 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시킨 후, 그 수정란의 세포 한 개를 떼어내어 거기서 염색체 또는 유전자 검사를 시행해 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별해 자궁 안에 이식, 착상시키는 방법이다.

한마디로 시험관 유전자나 염색체의 이상 유무를 배아(수정란) 초기 단계부터 미리 점검해 유전병을 갖는 아기 출산을 원천 차단하는 기술이다.

유전병은 치료가 거의 불가능하기 때문에 출산의 예방이 최선의 방법이다. 기존의 산전 진단법으로 즉, 임신 후에 양수검사나 융모막 융모 검사를 통해 유전병이나 염색체이상이 진단되면 임신을 종료하는 방법으로 이들을 예방할 수는 있으나 정신적 육체적 고통을 피할 수는 없다.

제일병원 아이소망센터 강인수 교수는 "유산 후에도 나타날 수 있는 합병증, 즉 자궁내 감염, 출혈, 잔류 태반으로 자궁내 유착이 와서 다음 임신에 나쁜 영향을 줄 가능성이 있어 몇 배의 고통과 어려움을 겪게 된다"며 따라서 "착상전 유전진단의 장점은 정상 배아를 이식함으로써 이러한 의학적, 신체적, 정신적 부담감을 획기적으로 줄일 수 있다는데 큰 의의가 있다"는 설명이다.

이러한 획기적인 진단법이 있음에도 불구하고 여전히 많은 이들이 혜택을 받지 못하고 있다.